Merkmale

Mit RNF31 verknüpfte Merkmale

ring finger protein 31

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit RNF31, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RNF31

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Immer
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent viral infections	Immer
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Immer
Eczema	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Elevated circulating haptoglobin concentration	Immer
Episodic fever	Immer
High ESR	Immer
Low albumin	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased memory T cell proportion	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low T cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Intestinal lymphangiectasia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent diarrhea	Immer
Candida esophagitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal omphalitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Warts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNF31 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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