Tratti

Tratti collegati a RNF31

ring finger protein 31

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a RNF31, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Sempre
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Sempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Sempre
Eczema	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated circulating haptoglobin concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased memory T cell proportion	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low T cell count	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Intestinal lymphangiectasia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent diarrhea	Sempre
Candida esophagitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal omphalitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Warts	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNF31 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test