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Rasgos

Rasgos asociados a RNF31

ring finger protein 31

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a RNF31, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased immune functionSiempre
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccineSiempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharideSiempre
Recurrent bacterial infectionsSiempre
Recurrent viral infectionsSiempre
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrateSiempre
EczemaFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentrationSiempre
Elevated circulating haptoglobin concentrationSiempre
Episodic feverSiempre
High ESRSiempre
Low albuminSiempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased memory T cell proportionSiempre
Low number of red blood cells or hemoglobinFrecuente (30–79 %)
Low T cell countFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased antigen-specific T cell proliferationSiempre
Decreased circulating IgG concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toesFrecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre
Intestinal lymphangiectasiaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intermittent diarrheaSiempre
Candida esophagitisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fatty replacement of skeletal muscleSiempre
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neonatal omphalitisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
WartsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delay as childrenFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNF31 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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