Rysy

Rysy spojené s RNF31

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology spojuje s RNF31 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RNF31

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Vždy
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Vždy
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Vždy
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent viral infections	Vždy
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Vždy
Eczema	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Elevated circulating haptoglobin concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
High ESR	Vždy
Low albumin	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased memory T cell proportion	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low T cell count	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Intestinal lymphangiectasia	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent diarrhea	Vždy
Candida esophagitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Muscle degeneration	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal omphalitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Warts	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RNF31 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test