Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till RNF31
ring finger protein 31
Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till RNF31, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the immune system
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High ESR | Alltid |
| Low albumin | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased memory T cell proportion | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofta (30–79 %) |
| Low T cell count | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Ofta (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Alltid |
| Intestinal lymphangiectasia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Alltid |
| Candida esophagitis | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatty replacement of skeletal muscle | Alltid |
| Muscle degeneration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal omphalitis | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Warts | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RNF31 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor