Trăsături

Trăsături asociate cu RNF31

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu RNF31, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RNF31

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Întotdeauna
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Întotdeauna
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Întotdeauna
Recurrent bacterial infections	Întotdeauna
Recurrent viral infections	Întotdeauna
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Întotdeauna
Eczema	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna
Elevated circulating haptoglobin concentration	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
High ESR	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased memory T cell proportion	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low T cell count	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Intestinal lymphangiectasia	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent diarrhea	Întotdeauna
Candida esophagitis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Muscle degeneration	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal omphalitis	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Warts	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RNF31 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu