Cechy

Cechy powiązane z RNF31

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology łączy z RNF31 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RNF31

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Zawsze
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Zawsze
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Zawsze
Recurrent bacterial infections	Zawsze
Recurrent viral infections	Zawsze
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Zawsze
Eczema	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Elevated circulating haptoglobin concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
High ESR	Zawsze
Low albumin	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased memory T cell proportion	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low T cell count	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Zawsze
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Intestinal lymphangiectasia	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent diarrhea	Zawsze
Candida esophagitis	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Muscle degeneration	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Neonatal omphalitis	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Warts	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RNF31 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test