Ominaisuudet

Geeniin RNF31 yhdistetyt ominaisuudet

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology yhdistää RNF31-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RNF31

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Aina
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Aina
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Aina
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent viral infections	Aina
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Aina
Eczema	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Elevated circulating haptoglobin concentration	Aina
Episodic fever	Aina
High ESR	Aina
Low albumin	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased memory T cell proportion	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low T cell count	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Intestinal lymphangiectasia	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent diarrhea	Aina
Candida esophagitis	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
Muscle degeneration	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal omphalitis	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Warts	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RNF31-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test