Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RNF31

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til RNF31, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RNF31

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Alltid
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Alltid
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Alltid
Eczema	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Elevated circulating haptoglobin concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
High ESR	Alltid
Low albumin	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased memory T cell proportion	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Intestinal lymphangiectasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent diarrhea	Alltid
Candida esophagitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Warts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RNF31 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test