Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
RNF31 ile ilişkili özellikler
ring finger protein 31
Human Phenotype Ontology, RNF31 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased immune function | Her zaman |
| Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine | Her zaman |
| Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide | Her zaman |
| Recurrent bacterial infections | Her zaman |
| Recurrent viral infections | Her zaman |
| Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate | Her zaman |
| Eczema | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Her zaman |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Her zaman |
| Episodic fever | Her zaman |
| High ESR | Her zaman |
| Low albumin | Her zaman |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased memory T cell proportion | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sık (%30–79) |
| Low T cell count | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Her zaman |
| Decreased circulating IgG concentration | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Sık (%30–79) |
| Lower limb muscle weakness | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased spleen size | Her zaman |
| Intestinal lymphangiectasia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Her zaman |
| Candida esophagitis | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatty replacement of skeletal muscle | Her zaman |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Neonatal omphalitis | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Warts | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RNF31 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde