Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 275,8 kb
Protein
1 216 aminosyror
Även känd som
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select-transkript
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PTPRO uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PTPRO finns. PTPRO och 6 gener i närheten på kromosom 12, från 14 960 420 till 15 960 419.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, bakåt-strängARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, framåt-strängPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, bakåt-strängRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, framåt-strängPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, bakåt-strängEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, framåt-strängSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, framåt-strängDERADiagram över PTPRO: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 15 322 508–15 322 801, 294 baserExon 2: 15 483 974–15 484 247, 274 baserExon 3: 15 497 245–15 497 403, 159 baserExon 4: 15 499 442–15 499 594, 153 baserExon 5: 15 501 620–15 502 063, 444 baserExon 6: 15 503 908–15 504 069, 162 baserExon 7: 15 508 571–15 508 767, 197 baserExon 8: 15 515 498–15 515 618, 121 baserExon 9: 15 516 763–15 516 956, 194 baserExon 10: 15 520 201–15 520 312, 112 baserExon 11: 15 524 814–15 524 965, 152 baserExon 12: 15 526 142–15 526 262, 121 baserExon 13: 15 546 569–15 546 708, 140 baserExon 14: 15 549 094–15 549 226, 133 baserExon 15: 15 551 551–15 551 671, 121 baserExon 16: 15 557 455–15 557 523, 69 baserExon 17: 15 560 193–15 560 276, 84 baserExon 18: 15 565 593–15 565 628, 36 baserExon 19: 15 569 417–15 569 498, 82 baserExon 20: 15 578 853–15 578 943, 91 baserExon 21: 15 580 039–15 580 115, 77 baserExon 22: 15 580 697–15 580 831, 135 baserExon 23: 15 581 679–15 581 801, 123 baserExon 24: 15 586 897–15 587 051, 155 baserExon 25: 15 589 455–15 589 590, 136 baserExon 26: 15 594 937–15 595 057, 121 baserExon 27: 15 596 090–15 598 331, 2 242 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 275,8 kb, och 3 651 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTPRO

3

positioner i PTPRO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 275,8 kb av PTPRO, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTPRO-genen: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO-genen: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpro

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test