Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 15.322.508–15.598.331 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 275,8 kb
Protein
1.216 aminosyrer
Også kendt som
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select-transkript
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PTPRO opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved PTPRO. PTPRO og 6 gener i nærheden på kromosom 12, fra 14.960.420 til 15.960.419.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, omvendt-strengARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, fremadrettet-strengPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, omvendt-strengRERGPTPRO: 15.322.508–15.598.331, fremadrettet-strengPTPROEPS8: 15.617.906–15.882.330, omvendt-strengEPS8STRAP: 15.882.000–15.904.448, fremadrettet-strengSTRAPDERA: 15.911.220–16.037.381, fremadrettet-strengDERADiagram af PTPRO: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 15.322.508–15.322.801, 294 baserExon 2: 15.483.974–15.484.247, 274 baserExon 3: 15.497.245–15.497.403, 159 baserExon 4: 15.499.442–15.499.594, 153 baserExon 5: 15.501.620–15.502.063, 444 baserExon 6: 15.503.908–15.504.069, 162 baserExon 7: 15.508.571–15.508.767, 197 baserExon 8: 15.515.498–15.515.618, 121 baserExon 9: 15.516.763–15.516.956, 194 baserExon 10: 15.520.201–15.520.312, 112 baserExon 11: 15.524.814–15.524.965, 152 baserExon 12: 15.526.142–15.526.262, 121 baserExon 13: 15.546.569–15.546.708, 140 baserExon 14: 15.549.094–15.549.226, 133 baserExon 15: 15.551.551–15.551.671, 121 baserExon 16: 15.557.455–15.557.523, 69 baserExon 17: 15.560.193–15.560.276, 84 baserExon 18: 15.565.593–15.565.628, 36 baserExon 19: 15.569.417–15.569.498, 82 baserExon 20: 15.578.853–15.578.943, 91 baserExon 21: 15.580.039–15.580.115, 77 baserExon 22: 15.580.697–15.580.831, 135 baserExon 23: 15.581.679–15.581.801, 123 baserExon 24: 15.586.897–15.587.051, 155 baserExon 25: 15.589.455–15.589.590, 136 baserExon 26: 15.594.937–15.595.057, 121 baserExon 27: 15.596.090–15.598.331, 2.242 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 275,8 kb; 3.651 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTPRO

3

positioner i PTPRO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 275,8 kb af PTPRO, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPRO-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptpro

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test