Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 275,8 kb
Baltymas
1 216 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select transkriptas
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PTPRO

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PTPRO. PTPRO ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 14 960 420 iki 15 960 419.Chromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, atvirkštinė grandinėARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, tiesioginė grandinėPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, atvirkštinė grandinėRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, tiesioginė grandinėPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, atvirkštinė grandinėEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, tiesioginė grandinėSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, tiesioginė grandinėDERAPTPRO diagrama: 27 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 15 322 508–15 322 801, 294 baziųEksonas 2: 15 483 974–15 484 247, 274 baziųEksonas 3: 15 497 245–15 497 403, 159 baziųEksonas 4: 15 499 442–15 499 594, 153 baziųEksonas 5: 15 501 620–15 502 063, 444 baziųEksonas 6: 15 503 908–15 504 069, 162 baziųEksonas 7: 15 508 571–15 508 767, 197 baziųEksonas 8: 15 515 498–15 515 618, 121 bazėEksonas 9: 15 516 763–15 516 956, 194 baziųEksonas 10: 15 520 201–15 520 312, 112 baziųEksonas 11: 15 524 814–15 524 965, 152 baziųEksonas 12: 15 526 142–15 526 262, 121 bazėEksonas 13: 15 546 569–15 546 708, 140 baziųEksonas 14: 15 549 094–15 549 226, 133 baziųEksonas 15: 15 551 551–15 551 671, 121 bazėEksonas 16: 15 557 455–15 557 523, 69 baziųEksonas 17: 15 560 193–15 560 276, 84 baziųEksonas 18: 15 565 593–15 565 628, 36 baziųEksonas 19: 15 569 417–15 569 498, 82 baziųEksonas 20: 15 578 853–15 578 943, 91 bazėEksonas 21: 15 580 039–15 580 115, 77 baziųEksonas 22: 15 580 697–15 580 831, 135 baziųEksonas 23: 15 581 679–15 581 801, 123 baziųEksonas 24: 15 586 897–15 587 051, 155 baziųEksonas 25: 15 589 455–15 589 590, 136 baziųEksonas 26: 15 594 937–15 595 057, 121 bazėEksonas 27: 15 596 090–15 598 331, 2 242 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 275,8 kb geno; 3 651 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTPRO

3

PTPRO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 275,8 kb PTPRO geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTPRO genas: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO genas: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptpro

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test