Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.3
Współrzędne
Chromosom 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 275,8 kb
Białko
1216 aminokwasów
Znany również jako
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
Transkrypt MANE Select
ENST00000281171.9NM_030667.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PTPRO

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PTPRO. PTPRO i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 14 960 420 do 15 960 419.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, nić ujemnejARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, nić dodatniejPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, nić ujemnejRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, nić dodatniejPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, nić ujemnejEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, nić dodatniejSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, nić dodatniejDERASchemat PTPRO: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 15 322 508–15 322 801, 294 zasadEkson 2: 15 483 974–15 484 247, 274 zasadEkson 3: 15 497 245–15 497 403, 159 zasadEkson 4: 15 499 442–15 499 594, 153 zasadEkson 5: 15 501 620–15 502 063, 444 zasadEkson 6: 15 503 908–15 504 069, 162 zasadEkson 7: 15 508 571–15 508 767, 197 zasadEkson 8: 15 515 498–15 515 618, 121 zasadEkson 9: 15 516 763–15 516 956, 194 zasadEkson 10: 15 520 201–15 520 312, 112 zasadEkson 11: 15 524 814–15 524 965, 152 zasadEkson 12: 15 526 142–15 526 262, 121 zasadEkson 13: 15 546 569–15 546 708, 140 zasadEkson 14: 15 549 094–15 549 226, 133 zasadEkson 15: 15 551 551–15 551 671, 121 zasadEkson 16: 15 557 455–15 557 523, 69 zasadEkson 17: 15 560 193–15 560 276, 84 zasadEkson 18: 15 565 593–15 565 628, 36 zasadEkson 19: 15 569 417–15 569 498, 82 zasadEkson 20: 15 578 853–15 578 943, 91 zasadEkson 21: 15 580 039–15 580 115, 77 zasadEkson 22: 15 580 697–15 580 831, 135 zasadEkson 23: 15 581 679–15 581 801, 123 zasadEkson 24: 15 586 897–15 587 051, 155 zasadEkson 25: 15 589 455–15 589 590, 136 zasadEkson 26: 15 594 937–15 595 057, 121 zasadEkson 27: 15 596 090–15 598 331, 2242 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 275,8 kb genu; 3651 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTPRO

3

pozycje w PTPRO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 275,8 kb genu PTPRO, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpro

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test