Características

Características associadas a PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a PLOD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Osteopenia	Não registado
Pigeon chest	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Bowed thighbone	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Metaphyseal undermodelling	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Extra bones within cranial sutures	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Pterygium	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary hydroxyproline	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLOD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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