Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till PLOD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cervical C6/C7 vertebrae fusionAlltid
Arthrogryposis multiplex congenitaMycket ofta (80–99 %)
Joint stiffnessMycket ofta (80–99 %)
OsteoporosisMycket ofta (80–99 %)
Recurrent fracturesMycket ofta (80–99 %)
Hunched backOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Flattened vertebraeIbland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedInte registrerat
Increased susceptibility to fracturesInte registrerat
OsteopeniaInte registrerat
Pigeon chestInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)
Bowing of the long bonesIbland (5–29 %)
Bowed thighboneInte registrerat
Elbow flexion contractureInte registrerat
Inability to straighten kneeInte registrerat
Metaphyseal undermodellingInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Extra bones within cranial suturesMycket ofta (80–99 %)
Triangular faceOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Inguinal herniaInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
PterygiumOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureMycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated urinary hydroxyprolineInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLOD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test