Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Vždy
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Increased susceptibility to fractures	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Metaphyseal undermodelling	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Extra bones within cranial sutures	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Pterygium	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary hydroxyproline	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test