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Traits
Traits linked to PLOD2
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cervical C6/C7 vertebrae fusion | Sempre |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Molto spesso (80–99%) |
| Joint stiffness | Molto spesso (80–99%) |
| Osteoporosis | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent fractures | Molto spesso (80–99%) |
| Hunched back | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Flattened vertebrae | A volte (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non registrato |
| Increased susceptibility to fractures | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
| Pigeon chest | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Bowing of the long bones | A volte (5–29%) |
| Bowed thighbone | Non registrato |
| Elbow flexion contracture | Non registrato |
| Inability to straighten knee | Non registrato |
| Metaphyseal undermodelling | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | Molto spesso (80–99%) |
| Triangular face | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pterygium | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated urinary hydroxyproline | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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