Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til PLOD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Alltid
Arthrogryposis multiplex congenita	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert
Metaphyseal undermodelling	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra bones within cranial sutures	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pterygium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary hydroxyproline	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLOD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test