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특성
PLOD2 연관 특성
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
인간 표현형 온톨로지가 PLOD2에 연결하는 특성은 25개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cervical C6/C7 vertebrae fusion | 항상 |
| Arthrogryposis multiplex congenita | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint stiffness | 매우 자주 (80–99%) |
| Osteoporosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent fractures | 매우 자주 (80–99%) |
| Hunched back | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Flattened vertebrae | 가끔 (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | 기록되지 않음 |
| Increased susceptibility to fractures | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
| Pigeon chest | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Club feet | 자주 (30–79%) |
| Bowing of the long bones | 가끔 (5–29%) |
| Bowed thighbone | 기록되지 않음 |
| Elbow flexion contracture | 기록되지 않음 |
| Inability to straighten knee | 기록되지 않음 |
| Metaphyseal undermodelling | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | 매우 자주 (80–99%) |
| Triangular face | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inguinal hernia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pterygium | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory function loss | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated urinary hydroxyproline | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLOD2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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