İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PLOD2 ile ilişkili özellikler

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Human Phenotype Ontology, PLOD2 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cervical C6/C7 vertebrae fusionHer zaman
Arthrogryposis multiplex congenitaÇok sık (%80–99)
Joint stiffnessÇok sık (%80–99)
OsteoporosisÇok sık (%80–99)
Recurrent fracturesÇok sık (%80–99)
Hunched backSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Flattened vertebraeBazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightenedKaydedilmedi
Increased susceptibility to fracturesKaydedilmedi
OsteopeniaKaydedilmedi
Pigeon chestKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
Bowing of the long bonesBazen (%5–29)
Bowed thighboneKaydedilmedi
Elbow flexion contractureKaydedilmedi
Inability to straighten kneeKaydedilmedi
Metaphyseal undermodellingKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial suturesÇok sık (%80–99)
Triangular faceSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inguinal herniaKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PterygiumSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary hydroxyprolineKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLOD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al