Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Întotdeauna
Arthrogryposis multiplex congenita	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Recurrent fractures	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Flattened vertebrae	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Increased susceptibility to fractures	Neînregistrat
Osteopenia	Neînregistrat
Pigeon chest	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trait	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Bowing of the long bones	Uneori (5–29%)
Bowed thighbone	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Inability to straighten knee	Neînregistrat
Metaphyseal undermodelling	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Extra bones within cranial sutures	Foarte des (80–99%)
Triangular face	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trait	Cât de frecvent apare
Pterygium	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Elevated urinary hydroxyproline	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu