Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Altid
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Metaphyseal undermodelling	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Pterygium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated urinary hydroxyproline	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test