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Rasgos

Rasgos asociados a PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a PLOD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cervical C6/C7 vertebrae fusionSiempre
Arthrogryposis multiplex congenitaMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
OsteoporosisMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent fracturesMuy frecuente (80–99 %)
Hunched backFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Flattened vertebraeA veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNo registrado
Increased susceptibility to fracturesNo registrado
OsteopeniaNo registrado
Pigeon chestNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetFrecuente (30–79 %)
Bowing of the long bonesA veces (5–29 %)
Bowed thighboneNo registrado
Elbow flexion contractureNo registrado
Inability to straighten kneeNo registrado
Metaphyseal undermodellingNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extra bones within cranial suturesMuy frecuente (80–99 %)
Triangular faceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inguinal herniaNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PterygiumFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated urinary hydroxyprolineNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLOD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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