Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Aina
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Flattened vertebrae	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Metaphyseal undermodelling	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra bones within cranial sutures	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Pterygium	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary hydroxyproline	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test