Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Visada
Arthrogryposis multiplex congenita	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent fractures	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Increased susceptibility to fractures	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota
Pigeon chest	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Inability to straighten knee	Neužfiksuota
Metaphyseal undermodelling	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Extra bones within cranial sutures	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Pterygium	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary hydroxyproline	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test