Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Recurrent fractures	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Metaphyseal undermodelling	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Pterygium	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated urinary hydroxyproline	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test