Merkmale

Mit PLOD2 verknüpfte Merkmale

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit PLOD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Metaphyseal undermodelling	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pterygium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary hydroxyproline	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLOD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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