Traits

Traits linked to PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to PLOD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Toujours
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Flattened vertebrae	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Bowed thighbone	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Metaphyseal undermodelling	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Extra bones within cranial sutures	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Pterygium	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated urinary hydroxyproline	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLOD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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