Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PLOD2
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan PLOD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cervical C6/C7 vertebrae fusion | Altijd |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Heel vaak (80–99%) |
| Joint stiffness | Heel vaak (80–99%) |
| Osteoporosis | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent fractures | Heel vaak (80–99%) |
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Increased susceptibility to fractures | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Pigeon chest | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Soms (5–29%) |
| Bowed thighbone | Niet vastgelegd |
| Elbow flexion contracture | Niet vastgelegd |
| Inability to straighten knee | Niet vastgelegd |
| Metaphyseal undermodelling | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | Heel vaak (80–99%) |
| Triangular face | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pterygium | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated urinary hydroxyproline | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLOD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken