Jellemzők

A(z) PLOD2 génhez kapcsolódó jellemzők

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) PLOD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Mindig
Arthrogryposis multiplex congenita	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent fractures	Nagyon gyakran (80–99%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Flattened vertebrae	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Increased susceptibility to fractures	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Gyakran (30–79%)
Bowing of the long bones	Néha (5–29%)
Bowed thighbone	Nincs rögzítve
Elbow flexion contracture	Nincs rögzítve
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve
Metaphyseal undermodelling	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extra bones within cranial sutures	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pterygium	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated urinary hydroxyproline	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLOD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet