Traits

Traits linked to PKLR

pyruvate kinase L/R

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PKLR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Chronic hemolytic anemia	Sempre
Decreased hemoglobin concentration	Sempre
Erythroid hyperplasia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Reduced red cell pyruvate kinase level	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Por vezes (5–29%)
Poikilocytosis	Por vezes (5–29%)
Unequal size of red blood cells	Por vezes (5–29%)
Increased red blood cells	Não registado
Increased red cell osmotic fragility	Não registado
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
Elevated serum ferritin	Frequente (30–79%)
Hydrops fetalis	Frequente (30–79%)
Elevated transferrin saturation	Por vezes (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Gallbladder inflammation	Não registado
Gallstones	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Paleness	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PKLR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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