Tratti

Tratti collegati a PKLR

pyruvate kinase L/R

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a PKLR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic hemolytic anemia	Sempre
Decreased hemoglobin concentration	Sempre
Erythroid hyperplasia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Reduced red cell pyruvate kinase level	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	A volte (5–29%)
Poikilocytosis	A volte (5–29%)
Unequal size of red blood cells	A volte (5–29%)
Increased red blood cells	Non registrato
Increased red cell osmotic fragility	Non registrato
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	Spesso (30–79%)
Hydrops fetalis	Spesso (30–79%)
Elevated transferrin saturation	A volte (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Gallbladder inflammation	Non registrato
Gallstones	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PKLR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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