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Rasgos

Rasgos asociados a PKLR

pyruvate kinase L/R

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a PKLR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic hemolytic anemiaSiempre
Decreased hemoglobin concentrationSiempre
Erythroid hyperplasiaSiempre
Increased immature red blood cellsSiempre
Reduced red cell pyruvate kinase levelSiempre
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Congenital hemolytic anemiaFrecuente (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphologyA veces (5–29 %)
PoikilocytosisA veces (5–29 %)
Unequal size of red blood cellsA veces (5–29 %)
Increased red blood cellsNo registrado
Increased red cell osmotic fragilityNo registrado
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating haptoglobin concentrationSiempre
Unconjugated hyperbilirubinemiaMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating iron concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated serum ferritinFrecuente (30–79 %)
Hydrops fetalisFrecuente (30–79 %)
Elevated transferrin saturationA veces (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalisA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre
JaundiceSiempre
Prolonged yellowing of skin in newbornFrecuente (30–79 %)
Gallbladder inflammationNo registrado
GallstonesNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PalenessSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PKLR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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