Tunnused

Geeniga PKLR seotud tunnused

pyruvate kinase L/R

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PKLR 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic hemolytic anemia	Alati
Decreased hemoglobin concentration	Alati
Erythroid hyperplasia	Alati
Increased immature red blood cells	Alati
Reduced red cell pyruvate kinase level	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Sageli (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Mõnikord (5–29%)
Poikilocytosis	Mõnikord (5–29%)
Unequal size of red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Increased red blood cells	Pole registreeritud
Increased red cell osmotic fragility	Pole registreeritud
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alati
Unconjugated hyperbilirubinemia	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Sageli (30–79%)
Elevated serum ferritin	Sageli (30–79%)
Hydrops fetalis	Sageli (30–79%)
Elevated transferrin saturation	Mõnikord (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Jaundice	Alati
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sageli (30–79%)
Gallbladder inflammation	Pole registreeritud
Gallstones	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PKLR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test