Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PKLR

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology spojuje s PKLR 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Chronic hemolytic anemiaVždy
Decreased hemoglobin concentrationVždy
Erythroid hyperplasiaVždy
Increased immature red blood cellsVždy
Reduced red cell pyruvate kinase levelVždy
Low number of red blood cells or hemoglobinVelmi často (80–99 %)
Congenital hemolytic anemiaČasto (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphologyNěkdy (5–29 %)
PoikilocytosisNěkdy (5–29 %)
Unequal size of red blood cellsNěkdy (5–29 %)
Increased red blood cellsNezaznamenáno
Increased red cell osmotic fragilityNezaznamenáno
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating haptoglobin concentrationVždy
Unconjugated hyperbilirubinemiaVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating iron concentrationČasto (30–79 %)
Elevated serum ferritinČasto (30–79 %)
Hydrops fetalisČasto (30–79 %)
Elevated transferrin saturationNěkdy (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
JaundiceVždy
Prolonged yellowing of skin in newbornČasto (30–79 %)
Gallbladder inflammationNezaznamenáno
GallstonesNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeVždy

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
PalenessVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PKLR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test