Caractéristiques

Caractéristiques liées à PKLR

pyruvate kinase L/R

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à PKLR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic hemolytic anemia	Toujours
Decreased hemoglobin concentration	Toujours
Erythroid hyperplasia	Toujours
Increased immature red blood cells	Toujours
Reduced red cell pyruvate kinase level	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Congenital hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Parfois (5–29 %)
Poikilocytosis	Parfois (5–29 %)
Unequal size of red blood cells	Parfois (5–29 %)
Increased red blood cells	Non signalé
Increased red cell osmotic fragility	Non signalé
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating haptoglobin concentration	Toujours
Unconjugated hyperbilirubinemia	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating iron concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Souvent (30–79 %)
Hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)
Elevated transferrin saturation	Parfois (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Non signalé
Gallstones	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PKLR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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