Trăsături

Trăsături asociate cu PKLR

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu PKLR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic hemolytic anemia	Întotdeauna
Decreased hemoglobin concentration	Întotdeauna
Erythroid hyperplasia	Întotdeauna
Increased immature red blood cells	Întotdeauna
Reduced red cell pyruvate kinase level	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Des (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Uneori (5–29%)
Poikilocytosis	Uneori (5–29%)
Unequal size of red blood cells	Uneori (5–29%)
Increased red blood cells	Neînregistrat
Increased red cell osmotic fragility	Neînregistrat
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating haptoglobin concentration	Întotdeauna
Unconjugated hyperbilirubinemia	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Des (30–79%)
Elevated serum ferritin	Des (30–79%)
Hydrops fetalis	Des (30–79%)
Elevated transferrin saturation	Uneori (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Gallbladder inflammation	Neînregistrat
Gallstones	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PKLR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu