Egenskaber

Egenskaber knyttet til PKLR

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til PKLR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic hemolytic anemia	Altid
Decreased hemoglobin concentration	Altid
Erythroid hyperplasia	Altid
Increased immature red blood cells	Altid
Reduced red cell pyruvate kinase level	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Congenital hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Nogle gange (5–29 %)
Poikilocytosis	Nogle gange (5–29 %)
Unequal size of red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Increased red blood cells	Ikke registreret
Increased red cell osmotic fragility	Ikke registreret
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating haptoglobin concentration	Altid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating iron concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Elevated transferrin saturation	Nogle gange (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Jaundice	Altid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Ikke registreret
Gallstones	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PKLR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test