Požymiai

Su PKLR susiję požymiai

pyruvate kinase L/R

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su PKLR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic hemolytic anemia	Visada
Decreased hemoglobin concentration	Visada
Erythroid hyperplasia	Visada
Increased immature red blood cells	Visada
Reduced red cell pyruvate kinase level	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Dažnai (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Kartais (5–29%)
Poikilocytosis	Kartais (5–29%)
Unequal size of red blood cells	Kartais (5–29%)
Increased red blood cells	Neužfiksuota
Increased red cell osmotic fragility	Neužfiksuota
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating haptoglobin concentration	Visada
Unconjugated hyperbilirubinemia	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated serum ferritin	Dažnai (30–79%)
Hydrops fetalis	Dažnai (30–79%)
Elevated transferrin saturation	Kartais (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Jaundice	Visada
Prolonged yellowing of skin in newborn	Dažnai (30–79%)
Gallbladder inflammation	Neužfiksuota
Gallstones	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PKLR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test