Merkmale

Mit PKLR verknüpfte Merkmale

pyruvate kinase L/R

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit PKLR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic hemolytic anemia	Immer
Decreased hemoglobin concentration	Immer
Erythroid hyperplasia	Immer
Increased immature red blood cells	Immer
Reduced red cell pyruvate kinase level	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Manchmal (5–29 %)
Poikilocytosis	Manchmal (5–29 %)
Unequal size of red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Increased red blood cells	Nicht erfasst
Increased red cell osmotic fragility	Nicht erfasst
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating haptoglobin concentration	Immer
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating iron concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Häufig (30–79 %)
Hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Elevated transferrin saturation	Manchmal (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Immer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Nicht erfasst
Gallstones	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PKLR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen