Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PKLR
pyruvate kinase L/R
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 28 χαρακτηριστικά με το PKLR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic hemolytic anemia | Πάντα |
| Decreased hemoglobin concentration | Πάντα |
| Erythroid hyperplasia | Πάντα |
| Increased immature red blood cells | Πάντα |
| Reduced red cell pyruvate kinase level | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Congenital hemolytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal erythrocyte morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poikilocytosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Unequal size of red blood cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased red blood cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased red cell osmotic fragility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Πάντα |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated circulating iron concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Συχνά (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Συχνά (30–79%) |
| Elevated transferrin saturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Συχνά (30–79%) |
| Gallbladder inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gallstones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paleness | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PKLR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες