Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PKLR yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology yhdistää PKLR-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic hemolytic anemiaAina
Decreased hemoglobin concentrationAina
Erythroid hyperplasiaAina
Increased immature red blood cellsAina
Reduced red cell pyruvate kinase levelAina
Low number of red blood cells or hemoglobinHyvin usein (80–99%)
Congenital hemolytic anemiaUsein (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphologyJoskus (5–29%)
PoikilocytosisJoskus (5–29%)
Unequal size of red blood cellsJoskus (5–29%)
Increased red blood cellsEi kirjattu
Increased red cell osmotic fragilityEi kirjattu
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating haptoglobin concentrationAina
Unconjugated hyperbilirubinemiaHyvin usein (80–99%)
Elevated circulating iron concentrationUsein (30–79%)
Elevated serum ferritinUsein (30–79%)
Hydrops fetalisUsein (30–79%)
Elevated transferrin saturationJoskus (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalisJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
JaundiceAina
Prolonged yellowing of skin in newbornUsein (30–79%)
Gallbladder inflammationEi kirjattu
GallstonesEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeAina

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PKLR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test