Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PKLR

pyruvate kinase L/R

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan PKLR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic hemolytic anemiaAltijd
Decreased hemoglobin concentrationAltijd
Erythroid hyperplasiaAltijd
Increased immature red blood cellsAltijd
Reduced red cell pyruvate kinase levelAltijd
Low number of red blood cells or hemoglobinHeel vaak (80–99%)
Congenital hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphologySoms (5–29%)
PoikilocytosisSoms (5–29%)
Unequal size of red blood cellsSoms (5–29%)
Increased red blood cellsNiet vastgelegd
Increased red cell osmotic fragilityNiet vastgelegd
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating haptoglobin concentrationAltijd
Unconjugated hyperbilirubinemiaHeel vaak (80–99%)
Elevated circulating iron concentrationVaak (30–79%)
Elevated serum ferritinVaak (30–79%)
Hydrops fetalisVaak (30–79%)
Elevated transferrin saturationSoms (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalisSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverAltijd
JaundiceAltijd
Prolonged yellowing of skin in newbornVaak (30–79%)
Gallbladder inflammationNiet vastgelegd
GallstonesNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PKLR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen