특성

PKLR 연관 특성

pyruvate kinase L/R

인간 표현형 온톨로지가 PKLR에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Chronic hemolytic anemia	항상
Decreased hemoglobin concentration	항상
Erythroid hyperplasia	항상
Increased immature red blood cells	항상
Reduced red cell pyruvate kinase level	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	자주 (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	가끔 (5–29%)
Poikilocytosis	가끔 (5–29%)
Unequal size of red blood cells	가끔 (5–29%)
Increased red blood cells	기록되지 않음
Increased red cell osmotic fragility	기록되지 않음
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating haptoglobin concentration	항상
Unconjugated hyperbilirubinemia	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	자주 (30–79%)
Elevated serum ferritin	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	자주 (30–79%)
Elevated transferrin saturation	가끔 (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Jaundice	항상
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Gallbladder inflammation	기록되지 않음
Gallstones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상

특성	나타나는 빈도
Paleness	항상

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PKLR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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