Cechy

Cechy powiązane z PKLR

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology łączy z PKLR 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Chronic hemolytic anemia	Zawsze
Decreased hemoglobin concentration	Zawsze
Erythroid hyperplasia	Zawsze
Increased immature red blood cells	Zawsze
Reduced red cell pyruvate kinase level	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Congenital hemolytic anemia	Często (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Czasami (5–29%)
Poikilocytosis	Czasami (5–29%)
Unequal size of red blood cells	Czasami (5–29%)
Increased red blood cells	Nie odnotowano
Increased red cell osmotic fragility	Nie odnotowano
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating haptoglobin concentration	Zawsze
Unconjugated hyperbilirubinemia	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating iron concentration	Często (30–79%)
Elevated serum ferritin	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Często (30–79%)
Elevated transferrin saturation	Czasami (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Gallbladder inflammation	Nie odnotowano
Gallstones	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PKLR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test