İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PKLR ile ilişkili özellikler

pyruvate kinase L/R

Human Phenotype Ontology, PKLR ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic hemolytic anemiaHer zaman
Decreased hemoglobin concentrationHer zaman
Erythroid hyperplasiaHer zaman
Increased immature red blood cellsHer zaman
Reduced red cell pyruvate kinase levelHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)
Congenital hemolytic anemiaSık (%30–79)
Abnormal erythrocyte morphologyBazen (%5–29)
PoikilocytosisBazen (%5–29)
Unequal size of red blood cellsBazen (%5–29)
Increased red blood cellsKaydedilmedi
Increased red cell osmotic fragilityKaydedilmedi
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating haptoglobin concentrationHer zaman
Unconjugated hyperbilirubinemiaÇok sık (%80–99)
Elevated circulating iron concentrationSık (%30–79)
Elevated serum ferritinSık (%30–79)
Hydrops fetalisSık (%30–79)
Elevated transferrin saturationBazen (%5–29)
Nonimmune hydrops fetalisBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Prolonged yellowing of skin in newbornSık (%30–79)
Gallbladder inflammationKaydedilmedi
GallstonesKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PKLR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al