Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MRPS2

mitochondrial ribosomal protein S2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 135.500.682–135.504.671 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4 kb
Protein
296 aminosyrer
Også kendt som
CGI-91, uS2m
MANE Select-transkript
ENST00000241600.10NM_016034.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er MRPS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 9, med en klamme ved MRPS2. MRPS2 og 13 gener i nærheden på kromosom 9, fra 135.002.677 til 136.002.676.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbOLFM1: 135.075.261–135.121.180, fremadrettet-strengOLFM1PPP1R26: 135.479.073–135.488.897, fremadrettet-strengPPP1R26PIERCE1: 135.494.521–135.501.756, omvendt-strengPIERCE1MRPS2: 135.500.682–135.504.671, fremadrettet-strengMRPS2LCN1: 135.521.438–135.526.540, fremadrettet-strengLCN1OBP2A: 135.545.504–135.549.969, fremadrettet-strengOBP2APAEP: 135.561.750–135.566.955, fremadrettet-strengPAEP: 135.604.345–135.619.893, fremadrettet-strengGLT6D1: 135.623.648–135.641.216, omvendt-strengGLT6D1LCN9: 135.663.309–135.666.961, fremadrettet-strengLCN9SOHLH1: 135.693.407–135.704.498, omvendt-strengSOHLH1KCNT1: 135.702.173–135.795.508, fremadrettet-strengKCNT1CAMSAP1: 135.808.487–135.907.591, omvendt-strengCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, omvendt-strengUBAC1Diagram af MRPS2: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 135.500.682–135.500.753, 72 baserExon 2: 135.500.998–135.501.123, 126 baserExon 3: 135.501.844–135.501.973, 130 baserExon 4: 135.503.542–135.504.671, 1.130 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 4 kb; 891 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MRPS2

6

positioner i MRPS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af MRPS2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPS2-genet: mitochondrial ribosomal protein S2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrps2

Vancouver

Dante Labs. MRPS2-genet: mitochondrial ribosomal protein S2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrps2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test