Características

Características associadas a MOCS3

molybdenum cofactor synthesis 3

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a MOCS3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Phonic tics	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bad bite	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Drooling	Sempre
Long philtrum	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Sempre
Long foot	Sempre
Long slender fingers	Sempre
Long toe	Sempre
Outward turned elbows	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hyperextensible hand joints	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased urinary hypoxanthine level	Sempre
Increased urinary thiosulfate	Sempre
Sulfocysteinuria	Sempre
Xanthinuria	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MOCS3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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