Rysy

Rysy spojené s MOCS3

molybdenum cofactor synthesis 3

Human Phenotype Ontology spojuje s MOCS3 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Encephalomalacia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Phonic tics	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Bad bite	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Drooling	Vždy
Long philtrum	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Vždy
Long foot	Vždy
Long slender fingers	Vždy
Long toe	Vždy
Outward turned elbows	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Hyperextensible hand joints	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased urinary hypoxanthine level	Vždy
Increased urinary thiosulfate	Vždy
Sulfocysteinuria	Vždy
Xanthinuria	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MOCS3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test